Linfangiectasia intestinal en un paciente afectado de síndrome de Sanfilippo B / Intestinal lymphangiectasia in a patient with Sanfilippo B syndrome

La mucopolisacaridosis tipo III B es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-d-glucosaminidasa, implicada en el catabolismo del heparán sulfato, que produce su acúmulo en diversos tejidos. Se presenta a un paciente de 8 años, afectado de mucopolisacaridosis tipo III B, con historia de diarrea crónica y hallazgos endoscópicos e histológicos compatibles con linfangiectasia intestinal. Tras tratamiento dietético con restricción de ácidos grasos de cadena larga y rica en triglicéridos de cadena media, presentó mejoría clínica, mantenida hasta la actualidad.La patogenia de la diarrea crónica en pacientes con mucopolisacaridosis tipo III B es aún desconocida. Debe investigarse la presencia de linfangiectasia intestinal en estos pacientes e iniciar, en caso de confirmarse, un tratamiento dietético adecuado para mejorar así su calidad de vida.

Mucopolysaccharidosis type IIIB is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase enzyme involved in the catabolism of heparan sulfate, causing its accumulation in various tissues. We present an 8-year-old patient with mucopolysaccharidosis type IIIB, with a history of chronic diarrhea and endoscopic and histological findings compatible with intestinal lymphangiectasia. After a dietary treatment with a low-fat diet supplemented with medium-chain triglyceride, our patient presents clinical improvement until today. The pathogenesis of chronic diarrhea in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB is still unknown. The presence of intestinal lymphangiectasia in these patients should be investigated, and appropriate dietary treatment should be initiated, if confirmed, to improve their quality of life.

Chronic intermittent hypoxia increases encoding pigment epithelium-derived factor gene expression, although not that of the protein itself, in the temporal cortex of rats, / Hipóxia intermitente crônica aumenta a expressão gênica, mas não proteica, de pigment epithelium-derived factor no córtex temporal de ratos

Objective: Obstructive sleep apnea syndrome is mainly characterized by intermittent hypoxia (IH) during sleep, being associated with several complications. Exposure to IH is the most widely used animal model of sleep apnea, short-term IH exposure resulting in cognitive and neuronal impairment. Pigment epithelium-derived factor (PEDF) is a hypoxia-sensitive factor acting as a neurotrophic, neuroprotective, and antiangiogenic agent. Our study analyzed performance on learning and cognitive tasks, as well as PEDF gene expression and PEDF protein expression in specific brain structures, in rats exposed to long-term IH. Methods: Male Wistar rats were exposed to IH (oxygen concentrations of 21-5%) for 6 weeks-the chronic IH (CIH) group-or normoxia for 6 weeks-the control group. After CIH exposure, a group of rats were allowed to recover under normoxic conditions for 2 weeks (the CIH+N group). All rats underwent the Morris water maze test for learning and memory, PEDF gene expression and PEDF protein expression in the hippocampus, frontal cortex, and temporal cortex being subsequently assessed. Results: The CIH and CIH+N groups showed increased PEDF gene expression in the temporal cortex, PEDF protein expression remaining unaltered. PEDF gene expression and PEDF protein expression remained unaltered in the frontal cortex and hippocampus. Long-term exposure to IH did not affect cognitive function. Conclusions: Long-term exposure to IH selectively increases PEDF gene expression at the transcriptional level, although only in the temporal cortex. This increase is probably a protective mechanism against IH-induced injury. .

Objetivo: A síndrome da apneia obstrutiva do sono caracteriza-se principalmente por episódios de hipóxia intermitente (HI) durante o sono e associa-se a diversas complicações. A exposição à HI é o mais usado modelo animal de apneia do sono, e protocolos de curta duração causam diversos prejuízos cognitivos e neuronais. Pigment epithelium-derived factor (PEDF, fator derivado do epitélio pigmentado) é um fator neurotrófico, neuroprotetor e antiangiogênico sensível à hipóxia celular. Nosso estudo analisou o desempenho em tarefas cognitivas e de aprendizagem, bem como a expressão do gene PEDF e da proteína PEDF em estruturas cerebrais específicas em ratos expostos a HI de longa duração. Métodos: Ratos Wistar foram expostos a HI (21-5% de oxigênio) durante 6 semanas - o grupo HI crônica (HIC) - ou a normóxia durante 6 semanas - o grupo controle. Após a exposição à HIC, um grupo de ratos foi exposto a normóxia durante 2 semanas (o grupo HIC+N). Todos os animais foram submetidos ao labirinto aquático de Morris para avaliação de memória e aprendizado; avaliou-se também a expressão do gene PEDF e da proteína PEDF no hipocampo e nos córtices frontal e temporal. Resultados: Os grupos HIC e HIC+N apresentaram um aumento de expressão do gene PEDF no córtex temporal, porém sem aumento dos níveis proteicos. A expressão do gene PEDF e da proteína PEDF manteve-se inalterada nas demais estruturas. A exposição de longa duração à HI não afetou a função cognitiva. Conclusões: A exposição de longa duração à HI aumenta seletivamente a expressão do gene PEDF ao nível transcricional, embora apenas no córtex temporal. Esse aumento é provavelmente um mecanismo de proteção contra a HI. .

Tratamento otimizado antiplaquetário, antilipêmico, controle de pressão arterial e frequência cardíaca na doença coronariana crônica assintomática ou angina classe I / Optimized antiplatelet and hypolipidemic treatment, control of blood pressure and heart rate in chronic asymptomatic coronary artery disease or angina class 1

Neste artigo revisaremos o tratamento antiplaquetário e antilipêmico, controle da pressão arterial e controle da frequência cardíaca e sua influência na mortalidade e novos eventos, aplicável a todo paciente portador de doença coronariana crônica.

We review the antiplatelet and hypolipidemic treatment, blood pressure and heart rate control and its influence on mortality and new events, applicable to all patients with chronic coronary disease.

Promoting a healthy diet for the WHO Eastern Mediterranean Region: user-friendly guide

Promoting a healthy diet for the WHO Eastern Mediterranean Region provides dietary advice to promote health and reduce the risk of major chronic diseases through diet and physical activity. This user-friendly guide presents a set of dietary recommendations that are compatible with the different cultures and eating patterns of consumers in the Region based on the availability of local and affordable foods. This publication represents an essential tool in supporting national and regional strategies to improve nutrition outcomes and health in the Region. It is primarily intended for use by policymakers, health care providers, nutritionists, nutrition educators and anyone involved in food distribution and food service. It can also be used by schools, homes, cafeterias and businesses to improve the food choices of a range of consumers

Papel da dieta na prevenção e no controle da inflamação crônica: evidências atuais: [revisão] / Role of diet on chronic inflammation prevention and control: current evidences: [review]

Sabe-se que a inflamação crônica de baixa intensidade está presente em vários estágios das doenças crônicas não transmissíveis, incluindo as cardiovasculares, a obesidade, o diabetes melito, entre outras. Tanto estudos observacionais quanto ensaios clínicos indicam que a dieta desempenha importante papel na redução do risco dessas doenças. O presente trabalho discute as pesquisas que associaram a composição de macronutrientes da dieta com os níveis de marcadores inflamatórios. Sugere-se que os padrões dietéticos caracterizados por elevado consumo de alimentos de alto índice glicêmico, pobres em fibra e ricos em gordura trans, causem ativação do sistema imune inato, levando à excessiva produção de mediadores pró-inflamatórios, com concomitante redução dos antiinflamatórios. Apesar de os resultados serem controversos, a adoção de hábitos alimentares saudáveis, com redução da ingestão de gordura (em especial as trans e as saturadas), e o aumento do consumo de frutas, hortaliças e cereais integrais parecem estar associados com a melhora do estado inflamatório subclínico.

It is known that low chronic inflammation occurs in several stages of non transmissible chronic diseases, including cardiovascular diseases, obesity and diabetes mellitus, among others. Observational studies and clinical trials indicate that diet plays an important role in the reduction of such diseases. The present manuscript discusses the studies that linked diet macronutrient composition and the levels of inflammatory markers. It has been suggested that the consumption of high glycemic index diets, which have low fiber content and are rich in trans fat cause the activation of the immune system, leading to excessive production of pro-inflammatory mediators and the reduction of the anti-inflammatory ones. Although the results are controversial, healthy dietary intakes with the reduction in fat intake (especially trans and saturated fat) and the increase in fruits, vegetables, and whole grain consumption seem to be associated with the improvement in subclinical inflammatory condition.

Dislipidemia em situações especiais: como eu trato? / Dyslipidemia in special situations: how do I treat?

Este artigo se propõe a realizar uma abordagem para o tratamento da dislipidemia, apontando medidas farmacológicas e não-farmacológicas aplicáveis a situações específicas, como portadores de diabetes mellitus, hipotireoidismo, insuficiência renal crÕnica, síndrome da imunodeficiência adquirida, mulheres, idosos e crianças.

This article aims to achieve an approach for the treatment of dyslipidemia pointing pharmacological and non pharmacological apply to specific situations as diabetes mellitus, hypoothyroidis, cronic renal failure, acquired immunodeficiency syndrome, women, elderly and children.

Sobrepeso y sedentarismo como condicionantes de riesgo aterogénico en población geriátrica del nordeste argentino / Overweight and sedentarism as conditions for atherogenic risk in elderly people

Inactividad física, sobrealimentación y exceso de peso, son importantes factores de riesgo aterogénico, cuyos efectos están exhaustivamente estudiados en la población general (jóvenes y adultos). Tales conocimientos son aún escasos para los ancianos del nordeste argentino. El propósito de este trabajo fue indagar las consecuencias que dichos factores pudieran producir sobre algunos parámetros bioquímicos indicadores de risgo aterogénico en población senil de Corrientes, Chaco y Misiones...A la invesa de los sedentarios, los gerontes que practicaban ejercicio físico revelaron valores altos del factor de protección y niveles bajos de glúcidos y lípidos. Surgen indubitables las ventajas de la alimentación frugal, el normopeso y la actividad física en la tercera edad

La obesidad como trastorno de la alimentación / Obesity seen as an eating disorder

El siguente artículo es una revisión de la obesidad vista desde la perspectiva de la psiquiatría. Se puede considerar que el transtorno alimentario más prevalente en el mundo actual es la obesidad, a pesar de que está no se encuentre dentro de una clasificación psiquiátrica establecida. Se considara aquí la obesidad como una enfermedad crónica de origen multifactorial caractrizada por un aumento anormal del tejido graso secundario a un aumento de la energía absorbida con respecto a la gastada, que conlleva riesgos para la salud. Se revisa en este artículo desde la epidemiología, etiología, clasificación y diagnóstico de la obesidad hasta sus aspectos psicopatológicos y sociales que permiten considerar a esta enfermedad como un transtorno alimentario. Por último se incluye una reseña del tratamiento multidisciplinario de la obesidad con énfasis en el papel del psiquiatra

Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional / Glycogen storage disease: clinical diagnosis and nutritional management

Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo, secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, IV y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19 por ciento y elevación del colesterol HDL en 55 por ciento con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica, aparentemente asintomática, sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL